韩科学家研发基因剪刀 有望消除肥厚型心肌病

    “这名新生儿患上神经系统疾病的概率是60%、患忧郁症的概率是42%、患注意力缺陷障碍的概率是89%、心脏疾病的概率是99%。”

    “基因剪刀”CRISPR革命,是危机还是机会?

    在虚拟描述未来人类基因治疗发展情况的美国科幻电影《千钧一发》(1998年上映)中,主人公文森特(伊桑·霍克饰)一出生就通过基因检查得到了这些诊断。在得知文森特将于30.2岁早早去世后,他的父母决定再生一个去除了脱发、近视、药物中毒、暴力倾向、肥胖等不良基因的弟弟安东(劳恩·迪恩饰)。

    电影《千钧一发》中,主人公文森特(伊桑·霍克饰)一出生就通过基因检查获得了特定疾病的患病概率诊断。[照片来自TheFilmExperience]

    电影中去除人类基因中特定疾病基因的技术已经成为现实。基础科学研究院(IBS)8月2日宣布“金晋秀遗传基因矫正研究团研究小组成功矫正了人类胚芽细胞中可以导致猝死(肥厚型心肌病)的突然变异基因”。也就是说,研究小组成功使用基因剪刀剪断了引起这种先天性遗传疾病的遗传基因。

    图为美国俄勒冈州健康与科学大学的研究团队正将韩国基础科学研究院研究团队提供的基因剪刀注入人类胚芽卵子中改变遗传基因。[照片来源韩国基础科学研究院、美国俄勒冈州健康与科学大学]

    研究团队研发的基因剪刀是一种像剪刀一样可以剪短特定遗传基因或替换脱氧核糖核酸(DNA)片段的“织补”技术。DNA是决定生物个体特征的“设计图”,由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞核嘧啶、胸腺嘧啶等碱基成分按照一定的顺序排列而成,它们的排列顺序决定着生物个体的差异。

    当DNA碱基序列出现错误时,就会导致生物个体出现遗传疾病。因为碱基序列紊乱导致的遗传疾病包括血友病、红细胞贫血症、亨廷顿舞蹈病等大约一万种疾病。金晋秀研究团长说“大约1%的新生儿出生时患有遗传疾病,其中大部分疾病都无法痊愈”。

    放弃首尔大学终身教授头衔选择在基础科学研究院从事研究工作的“基因剪刀第一人”金晋秀博士。金成龙记者摄

    研究团队针对众多遗传疾病之中的肥厚性心肌病发起了挑战。由部分心肌增厚导致的肥厚型心肌病是导致年轻人猝死的一种疾病。巴西职业足球俱乐部圣卡埃塔诺的塞尔·基努选手就是因为这一疾病在比赛中猝死的,当时年仅30岁。

    肥厚型心肌病是由特定遗传基因(MYBPC3)突变导致的疾病。研究团队开发出了可以精确甄选出该基因链条并将其剪断的基因剪刀。这种基因剪刀结合了可以断开DNA链条的蛋白质与能够识别MYBPC3碱基序列的某种目标探测仪。

    但研究团队并不能利用人体胚芽细胞检验基因剪刀的效果。因为韩国生命伦理法(《关于生命伦理与安全的法律》)规定,可以使用人类胚芽细胞做实验的疾病只有大约20种明确列出的罕见与疑难病症,而肥厚性心肌病不在法律列出的疾病之中。强行在韩国国内从事相关研究,则可能被送入监狱(生命伦理法第66条第2款规定,处以3年以下有期徒刑或5000万韩元以下罚金)。

    为避免这种“可以改变世界的技术”烂在研究室里,研究团队无奈之下将基因重组技术提供给了美国俄勒冈州健康与科学大学的舒克拉特·米塔利波夫研究小组。不同于韩国,美国国立科学院和国立医学院允许研究人员在实验室中以研究治疗疑难遗传疾病为目的改变人类胚芽细胞(进行基因矫正研究)。也就是说,韩国研究团队虽然掌握了先进技术,却因为法律限制,只好委托美国研究团队进行相关实验。

    不仅是美国,英国、瑞典等技术领先国家也都在一定程度上允许研究人员在获得政府许可的前提下以人类胚芽为对象进行遗传基因研究。日本、比利时、法国等禁止基因治疗的国家也允许进行人类胚芽基金研究。中国更是没有任何相关的限制规定。

    美国研究团队实验的结果证明,基因剪刀的效果非常卓越。以往的基因剪刀经常出现只能改变部分细胞DNA碱基序列的现象,而韩国研究团队提供的基因剪刀可以改变所有系统的DNA碱基序列。因为研究团队改变以往仅对受精卵注入基因剪刀的方式,将精子和基因剪刀同时注入给了卵子。这一研究可以将父母一方将突变基因遗传给胚芽的概率从原来的50%降低到27.6%。

    而且,研究结果还证实,该基因剪刀的错误率处于极低水平。也就是说,基因剪刀剪错DNA链条的可能性非常小。研究团队还自主开发出了用来分析基因剪刀剪断变异基因精确率的技术,证明了这一成果。

    金晋秀研究团长说“处于研究伦理的限制,我们没有把进行过基因矫正的卵子放入母体子宫中着床,但如果成功着床,母体将会在9个月后诞下一个肥厚型心肌病患病概率很低的健康婴儿”,“技术上的问题已经全部克服,现在到了需要对胚芽研究进行社会和制度性协议的时候”。国际性学术杂志《自然》8月3日在网络版上刊载了以韩国人(基础科学研究院研究委员朴尚旭)为第一作者的这一研究结果。

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